当下，并非所有甲状腺癌都能得到“一锤定音”的精准诊断，20%～30%的甲状腺结节尚无法在术前明确诊断。这不仅可能导致患者接受不必要的手术，也可能使真正的肿瘤成为”漏网之鱼”。
记者25日获悉，中国医学专家等率先发现甲状腺癌精准表观遗传学分子标志物。该项研究应用相关技术，可直观地将与癌症相关的印迹基因异常表达状态，转化为细胞核内可见的信号。相关研究成果在多中心临床研究中亦得到证实。
据了解，这一发现将使医生通过细针穿刺就能准确判断几乎所有甲状腺结节的良恶性，同时精准排除不需要手术的良性结节。该研究成果标志着甲状腺癌分子诊断进入表观遗传学时代，有望彻底改善甲状腺癌的早期诊断和早期管理流程，为全球的甲状腺癌精准诊疗贡献智慧。
据介绍，该项研究由上海市第十人民医院(简称，上海十院)甲状腺中心牵头，联合南方科技大学医学院、江苏省江原医院、中国医科大学附属盛京医院、中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)和河南省肿瘤医院、泰州市人民医院、南京市第一医院等医疗机构，并开展医企合作完成。
上海十院方面介绍，以往，当通过超声检查发现可疑甲状腺结节时，医生会进行细针穿刺以评估良恶性。大多数甲状腺癌通过细针活检及常规分子检测术前能得到确诊，但不确定结节(约占20-30%)，特别是滤泡性肿瘤尚无手段在术前得到确诊，这可能导致不必要的手术或漏诊，恶性肿瘤患者可能错过早期治疗的最佳时机。
该研究纳入了8个中心的数百名经细针穿刺(FNA)评估并经组织病理学证实的甲状腺结节患者，结果显示，印迹基因原位杂交检测对甲状腺恶性肿瘤的总体诊断敏感性为100%，准确性达97.5%。诊断能力高于目前常规的甲状腺癌分子标志物。
论文通讯作者、世界甲状腺研究领域杰出“医生科学家”、上海市甲状腺疾病研究中心名誉主任、南方科技大学医学院创院院长邢明照教授指出：“这种印迹基因生物标志物的新检测方法，对恶性甲状腺结节诊断的临床实践将会产生重要的影响。目前，其他分子标志物需要到肿瘤恶性征象比较明显时，才能被检出，且检测技术复杂，较难普及；印迹基因表达变化能够在癌细胞很少的情况下就明确地被检测出来，且检测技术易操作易普及。这项临床研究是中国学者对国际医学领域里的一个重大贡献。”
上海市甲状腺疾病研究中心主任曲伸教授表示：“这一项多学科、多中心研究集合了学术界、医学界和产业界的智慧，进一步推动了甲状腺结节的精准诊疗发展。”论文的共同第一作者，上海十院超声医学科张一峰教授表示：“印迹基因在其他肿瘤诊断上也有非常大的潜力，希望能在相关领域有更大的突破。”
